18三體綜合徵參考值是多少

18三體綜合徵參考值是1/350，只要檢查結果小於風險截斷值就是在正常範圍。如果十八三體綜合徵數值高於1：350，需要進一步羊水穿刺檢查，更為準確，唐氏篩查只是初篩。18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體。