苯丙酮尿症多少數值可以確診
經驗2.43W
苯丙酮尿症大於20mg/dl數值可以確診,因為苯丙酮尿症一般應小於20mg/dl。
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
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