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亨亭頓氏舞蹈症的詳細資料

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亨亭頓氏舞蹈症的詳細資料

亨廷頓舞蹈病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,又稱慢性進行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方面的症狀。亨廷頓舞蹈病臨牀症狀複雜多變,患者病情呈進行性惡化,通常在發病 15~20 年後死亡。起病隱匿,進展緩慢,以舞蹈樣動作伴進行性認知、精神功能障礙終至痴呆為主要特徵。

病因是亨廷頓基因上多核苷酸重複序列的錯誤表達,從而影響不同的分子通路,最終導致神經功能失調和退化。

亨廷頓舞蹈病的主要臨牀症狀通常分為三大類,包括運動症狀、認知功能障礙及精神障礙。此外,也會累及到其他系統,其他系統症狀可為原發性也可為繼發性的併發症。受疾病影響,患者會有睡眠障礙,如睡眠潛伏期延長,睡眠效率下降,夜間覺醒次數增加及深慢波睡眠減少